染色体异常是造成不孕不育问题的主要原因之一。数据显示，女性40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。也就是说，40岁以上的女性无论是自然受孕还是做试管，都不可忽略染色体异常给生育带来风险，这也就是大龄女性流产率高的原因所在。梦美提醒：35岁以上准备生育的夫妻就要注意染色体异常的问题了。

染色体异常的问题普遍吗？

知识点：染色体是遗传物质DNA的载体，人体一共有23对染色体，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体(XX或者XY)，用来决定未来宝宝的性别。染色体上包含很多个DNA片段，每个片段是一个基因，23对染色体上面约包含5-10万个基因。

正常情况下，每一对染色体都是两条，即二倍体。一旦染色体出现缺失、易位、重复、倒位等情况就会出现问题。常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条，也称先天愚型)、爱德华综合征(18号染色体有三条)、猫叫综合症、地中海贫血等。数据显示，每100个受精卵有45个存在染色体异常，这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床，或出现突然胎停、流产的原因。

为什么会染色体异常，如何避免？

卵子发生异常的可能性要大于精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂，从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体，老化的卵子更容易在减数分裂的时候发生异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，与精子结合受精后，就会导致受精卵的染色体为1条或者3条，如此受精卵的染色体就出现了问题。那么，如何才能避免染色体异常对生育的影响呢？

美国第三代试管婴儿技术对囊胚进行移植前筛查诊断，将染色体异常的胚胎排查掉，只把健康的胚胎进行移植，如此就避免了染色体异常对生育的影响。

第三代试管婴儿是目前试管婴儿领域应用最广泛的技术，其核心PGS/PGD技术也是解决各类不育家庭的最佳方案。但是大家对PGS/PGD技术都有很多的疑问，接下来让我们一起来了解下吧。

1、PGD和PGS有什么区别吗？

PGD：它是

对

125

种遗传疾病的检查

，夫妻双方同时患有同一种疾病。它是通过基因突变点测试的（抽血），但是这个一般人很少用到它。

PGS：是

对胚胎染色体的检查

。目前主要有三种操作：NGS（最新）、ACGS（常用）、FISH（基本消除），NGS比较准确。例如：唐氏综合征（发病率：1/600-1/800），第21对染色体的问题；爱德华综合征（发病率：1/3500-1/8000），第18对染色体的问题。

2、如果一方有隐性遗传病，我们怎样才能保证孩子不携带这种基因？

需要携带有隐性遗传病一方的父母做抽血检查，甚至兄弟姐妹，之前有过孩子的话孩子也要做相应的检查。

3、PGS/PGD筛查囊胚的成功率是多少？

这主要取决于卵子的质量，如果卵子的质量不高，那么用PGS筛查的通过率就会很低，因为卵子对胎儿的形成起着主要作用并有直接影响。

4、精卵结合阶段的使用的营养液，国内外是一样的吗？

试管婴儿具有特殊的培养基，与母体环境相同的营养液最佳。

5、唾液和血液检验哪个更准确？

准确率是一样的。只要可以找到DNA标本没有问题。

6、夫妻双方都有遗传疾病，做PGD是根据什么来检查？

取出细胞后，它们可以储存一年。根据您检查出的遗传疾病，有针对性的去检查胚胎的基因片段。取切片检查，将胚胎留在实验室。

7、做PGD检查需要多长时间？

每个医生都不一样。一些医生愿意做第六天的新胚。一些医生认为第六天的新鲜胚胎不如第五天那么好。他们建议在第五天冷冻，下个月植入。操作是不同的，取决于你适合哪种方式。

8、染色体的筛查是查完整性的，是检查不出隐性疾病的吗？

不，成年人可以去医院检查他们的染色体。该医院将检查隐性疾病，如地中海贫血，因为只有一个隐性基因不会发生。只有夫妻双方有相同的疾病，才有四分之一的概率传给胎儿。

PGD可以筛查125隐性疾病，是有针对性检查或全面检查？

只有对于这125种疾病针对性筛查，因为这125种疾病可以找到基因突变点。如果是家族性糖尿病、高血压等疾病，目前还排查不出，目前全球医学都没有办法预防。

9、唾液和血液检查几天可以出结果？

第一天的检查，结果大概是14天左右出来，在没有任何情况下，可以做新鲜胚胎移植，如果有问题不能移植。

10、携带有传男不传女的隐形遗传病，怎样确保不会遗传给下一代？

只要能找到该基因的突变点，都是可以进行排查避免不遗传的，，如果染色体检查简单则检测不到。

11、唐氏综合征是选择PGS还是PGD筛查？

唐氏综合征是三条21号染色体，正常的21号染色体是一对，有两个。如果多于一个是唐氏，这可以筛查PGS，而PGD是无关的。

12、染色体平衡易位怎么可以筛查吗?

很多人都有染色体平衡异位，所以要先筛选胚胎是否平衡，如果不平衡，移植后就会导致流产，不仅要做23对染色体的筛选，还要检查异位的这两号染色体的位置，以避免这个问题。

13、如果一方有隐性遗传病，我们怎样才能保证孩子不携带这种基因？

需要携带有隐性遗传病一方的父母做抽血检查，甚至兄弟姐妹，之前有过孩子的话孩子也要做相应的检查。

14、PGS检查报告多少天可以出来？

AG-CGS检查需要1天，NGS是最快1天可以出结果。