我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生

新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿

医护人员与宝宝(省妇幼保健院供图)

每日甘肃网4月11日讯据兰州晚报报道 近日,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术,成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病,让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿,成就了一个幸福的家庭。

小兰(化名)2018年结婚,婚后幸福美满,很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺,显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域,该缺失包含了整个STS(类固醇硫酸酯酶)基因,可造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。

据介绍,携带这样的基因,孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥,伴有鱼鳞状脱屑,可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍,但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询,小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后,他们进行了染色体畸变检测,结果显示:小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失,丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后,两人进行了胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕。经过前期评估,制定促排卵方案,获卵23枚,19枚成熟卵子,最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测,生殖医学中心团队发现,其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终,这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体,并成功妊娠,孕18周经该院羊水穿刺产前诊断,证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日,小兰剖宫产一名健康男婴,体重2830克,新生儿评分好,母子平安。

专家指出,预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术,是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说,PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”,然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查,阻断遗传病患儿的出生,可以将致病基因从家族中彻底阻断,是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

【来源:每日甘肃】

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我家双胞胎4岁多,家里几个亲戚姊妹这几年怀孕生娃的也多,我们一起聊孕期反应也聊得多,因此孕期的桩桩件件事情总会倒带一样回忆一遍。

有一点是我们的共同感受:有些怀孕的事实,没怀过孕的女人男人不敢相信,怀过孕的人边看边掉泪。

01

怀孕事实之一:特别能睡

我是试管受孕的,移植胚胎后的前21天里(大致孕30-40天),是我整个孕期最舒服的日子——能吃会睡。

当时抽血已经确诊怀孕了,都觉得是孕早期反应。

我可以一天除了吃三餐外,全在睡觉。最长时间睡了15个小时,连续好几天。>

因为是移植的胚胎,我头几天躺得本来就比较多。然后移植后第7天测到人生第一条两道杠,第8天中医把脉确认怀孕,第9天医院抽血确认怀孕。

接下来我每天都懒懒的(其实移植后一周不用总躺着了,但我就是特别困),躺床上、躺沙发上。我基本是上午吃了早饭睡一觉,起来吃中饭,然后继续睡,晚饭后8点就上床睡觉,而且能很快睡着。第二天早上7点,老公起床出门了我也没醒来。

当然,多亏那阵子在娘家,我妈妈也把我照顾得特别好,我胃口好,就给我弄各种吃的。我困,就给沙发上又睡着的我盖被子。

孕期犯困其实是正常的,一般随着孕周增加,这一现象会逐渐减退甚至消失。

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但孕妈们一定要按时参加每一次孕检,

像我一样嗜睡有点过头的宝妈们,要留意第一次产检时的甲状腺功能的指标,

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妊娠甲减的孕妈也会有嗜睡反应(我因为阴道出血,孕7周抽血查出妊娠甲减,TSH偏高)。

02

怀孕事实之二:特别勇敢

移植后第23天(大概孕7周),我下体出鲜血,当时只有我和我妈在家。我妈刚摔了一跤骨折了,不可能陪我去医院,她是急坏了。

我立马决定叫我爸回来陪我去,因为老公到家都得1小时后了,而且他容易慌。

我淡定地给我爸打电话,他立马回家了。大致快下午5点的时间,我心里盘算去妇幼医院、综合医院还是试管的生殖医院,然后往小区门口走。

我们很顺利拦下一辆出租车(当时网约车还不普及)。

上车后,我决定去生殖医院(考虑到是快下班的时间,可能需要看急诊;如果是急诊,我就诊的生殖医院系统里有我的全套资料,更方便)。

路上我没有害怕,我爸都显得有点慌了。

我一直和两个宝宝说话,告诉他们:妈妈在,不要害怕,妈妈会保护你们的。>

现在我的两个孩子如果夜里做噩梦醒来,只要看到我,我说一句“妈妈在,是做噩梦了吗?不怕不怕,妈妈在”,孩子就能安静下来继续睡。但如果是我老公一人在房间陪着,就怎么安抚孩子都没用。我都觉得是怀孕起,我就一直告诉孩子:妈妈在。

到了医院,我先和助理医生说明了情况,病友听到了,起身让我坐着等,还让我先看。很顺利地赶在医生下班前看了诊。

医生询问了HCG值,给我开了止血针,吩咐我:“现在先去2楼交钱,3楼拿药,4楼门诊部先看看,还没下班就在那里打针;要是下班了,就去5楼住院部打针。打完针先回家,晚上没出血就明天来照个B超,抽个血。如果晚上出血,就再来5楼住院部直接住院。”

当时这段流程我记得特别清楚,以至于现在都还记得,因为我知道我爸可能搞不清楚,我只能靠自己。

当时4楼门诊部下班了,我去住院部打止血针,幸运的是晚上没出血,没住院。第二天也提前看到了两个宝宝的胎芽胎心。

第二天老公请假陪我去的医院查B超、抽血、给医生看结果,他也是一头懵,紧张、担心,什么都不知道,听着我指挥他排队,去几楼,去哪里打印结果。

其实我是一个特别容易多思多虑的人,遇事也容易过度紧张、乱。

但那一次孕期出血,和后期遇到的各种情况,我都能冷静地做出判断,勇敢地告诉肚子里的宝宝:不要怕,而且思维清晰,决定果断。>

7大怀孕的事实,没怀过孕的人一般不相信,怀过孕的直呼“真准”

因为我是妈妈,我需要保护我的孩子,只有我特别勇敢,孩子也能特别坚强。

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03

怀孕事实之三:特别能吐

我看过李湘的一期采访节目,说她是属于妊娠剧吐。估计我也是,万幸我当时吐得厉害,但吐后还是想吃东西,两个胎儿的发育也一直符合孕龄。

我的呕吐差不多是从不出血开始。

怀孕第一个月特别能睡,第二个月断断续续出血了一个月,第三个月开始吐。

每天晚上9点,我会抱一张凳子,到厕所坐着等,等着吐。因为我每天孕吐的时间点特别准,真的很无奈。不提早准备好,突然想吐了,跑去厕所,基本会弄一身或者弄一地。

后来我的孕吐继续升级。>

有一晚一个小时内吐了4次。第二天,我还想再计数,很遗憾,那一天都在吐,根本没法记录。

吃苹果吐,喝牛奶吐,闻到别人家窗户飘出来的炒腊肉的味道也会吐,要知道之前我是很爱吃腊肉的呀。

最严重的时候,我喝白开水也吐。>

我爸我妈我老公,一直都想把我架到医院去,我坚持不去,不想住院不想躺着不能动。一直告诉他们:宝宝符合正常孕龄(因为孕早期出血,所以我需要10天照一次B超,能看到胎儿发育情况),而且我没吐血,也还想吃东西。前3个月,宝宝的营养来自胎盘,没事的。

温馨提示:孕吐后如果不想进食,或者吐血,胎儿发育不符合孕龄的妈妈们,还是要及时上医院检查。

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孕期如果还有什么不舒服,还可以在妈妈网孕育APP“孕期不适宝典”查查看,孕吐、尿频、便秘、抽筋等等常见现象,都有对应的缓解方法。

04

怀孕事实之四:特别能吃

我基本吐到了孕4个月。怀孕前3个月,我瘦了10斤;孕4个月,我才长回孕前体重。

第5个月,我不吐了,胃口又恢复了。这也是我比较愉快的一个月,周末能让老公带着出去散个步,平日里就是各种吃,一天吃7顿,每顿都很扎实。

我当时差不多1个小时就会饿>

,每次吃些东西。像核桃、红枣、水果、酸奶,我每天像完成任务一样,摆在桌上,饿了就吃几样。

最夸张的是半夜都会被饿醒来。实在熬不住,我就给自己提早弄一顿早餐,吃饱了再去接着睡。>

我同事看过我发朋友圈的照片,说:“你怀孕这么能吃,真不敢相信你两个孩子,孕期还只长了25斤。”

看着下面的孕期早餐图,我现在也不敢相信我一餐能吃这么多,孕前和生娃后(非哺乳期),这可以当我一整天的口粮了。>

05

怀孕事实之五:特别爱抠指标

从孕早期HCG值,到第一次孕检各项指标,到NT值、无创DNA、B超、四维、胎心监护、TSH值(妊娠甲减需要每月复查甲状腺功能)、血糖指标(妊娠糖尿病需要每天自测餐前、餐后血糖值),我真的是在对指标中度过了整个孕期。

可能孕早期出血的后遗症,B超房、胎心监护室、四维室的医生说话含蓄时,我就会查资料,尽早约上下次产检,方便产科医院给我最终解答。

估计爱抠指标,会是不少妈妈孕期的爱好了!而相互比对娃的数值、情况,也是从这时候开始的。>

孕期的各种指标,宝妈们可以在妈妈网孕育APP查查看,从“产检时间表”里可以看到每次产检时间和核心检查项目,对应的每项项目的具体指标,也可以在给产科医生看结果前自己先对对看,满足完美型宝妈的好奇心!

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妈妈网在母婴行业做了17年,上亿妈妈使用过,对应的孕前、孕期、产后的各项母婴功能都很贴心,考虑很全面,值得试试看。

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怀孕事实之六:特别爱上厕所

上面提醒过,孕早期想睡就抓紧机会多睡睡吧!因为孕晚期,很难睡好,最大的困扰是半夜容易被尿憋醒。

明明睡前尿了,明明睡前没喝水,明明上一次尿尿只是1个小时以前,但就是实在忍不住想去厕所。

思想斗争之后,起床上厕所,然后肚里的娃也醒了。好了,宝贝夜里最嗨,可你实在憋不到天亮,就不要睡戳手机等天亮吧。

提醒各位孕妈:夜里暗光戳手机真的坏眼睛,还有孕期虽然辛苦,难以入眠,但娃出生后,你会明白孕期还是算舒服的。>

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怀孕事实之七:特别痛

怀孕后好像各种不舒服,有耻骨痛的,有腰痛的,有肚子发紧痛的。

可能除了耻骨痛我没体验过,怀孕的各种“惨”事,我都荣幸地体验过。

孕4个月,从房间走到洗漱台刷牙,我已经无法承受我肚子的重量了(孕4月,我才恢复到孕前体重,但肚子里两个宝宝发育一直符合孕龄,估计就是狠狠长了肚子)。

我终于开窍给自己买了条托腹带。早起第一件事,就是绑上托腹带,否则真感觉寸步难行。

穿单衣穿短袖产检的时候,我也不得不在衣服了绑个托腹带,才能从产科走到B超室,走到抽血站。

孕34周外出就餐,大概步行200米的距离吧。回家的最后20米,我实在走不动了,下腹像被打伤一样痛,走一步痛一下。我站在把全套托腹带绑衣服外面,才终于到家。

经过的路人都惊讶地看着我。多亏到家摸肚子,没有硬。躺了一会儿,下腹部也不痛了。

08

结语

孕期不易,请没怀过孕的女人男人们,对孕妇礼让一点点,真不是一句“不过是怀孕嘛”!

正在怀孕期的宝妈们,也请以一颗勇敢、乐观的心,面对每一次产检、每一天与宝宝同体的日子!祝平安顺利生产!

经历过孕期的宝妈们,还有哪些我没有写到的“怀孕事实”呢?欢迎在评论区补充。上面7点,你有体验过几项呢?

(部分图片来自网络,版权归原作者所有)

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