医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

兰州晚报讯 近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

正常情况下1.5毫升精子含量占精液的三分之一，按精子密度和精液量额乘积来算，1.5毫升的的精液应该有3千万个精子。正常情况下精子的正常数值是每毫升两千万，精液量标准值是2-6ml，精子含量通常大于4千万每毫升，1.5毫升的精液精子含量要在3千万以上才正常，如果精液低于1.5毫升或者是精子总数太少，通常被称为无精症。

正常情况下男性一次性排精量在2-6ml左右，精子数量在4千万到1亿个左右，1.5毫升精液大概有3千万个精子，如果精子数量低于和这个数值需要考虑是否存在少精的症状，下面可以了解一下正常精液中精子的情况：

1.射精量超过1.5毫升是正常的，精液量小于0.5毫升为无精液症，小于2毫升为少精液症，多于6毫升为多精液症；

2.1.5毫升精子含量比精液的三分之一少一点，数量大概在3千万个左右，但具体需要通过精子的数量和密度来判断，肉眼无法判断，需要通过精液常规来确认；

3.精子数量低于正常值可能是存在少精、弱精的症状，对于有生育需求的男性，可及时去医院进行精液检查，查看是否存在精子数量少、精子畸形或活力低的情况，以防影响正常的生育能力。